КАНАВАНА СИНДРОМ

(описан американским неврологом M. M. Canavan, 1879–1953; синоним – спонгиоформная дегенерация Канавана) – редкое аутосомно-рецессивное заболевание, в основе которого лежит распространенная спонгиоформная дегенерация коры больших полушарий и подкоркового белого вещества головного мозга с демиелинизацией, образованием полостей и увеличением размеров мозга. Проявляется на первом году жизни грубой задержкой психомоторного развития, гипотонией мышц шеи, адинамией, спастическими параличами, тоникоклоническими судорогами, атрофией зрительного нерва, слепотой, нейросенсорной тугоухостью, макроцефалией (увеличением размеров черепа более чем на 10 % возрастной нормы). При биохимическом исследовании определяют увеличенную экскрецию N-ацетил-L-аспарагиновой кислоты с мочой. Прогноз неблагоприятный, летальный исход наступает обычно в течение 1–2 лет.

M. M. Canavan. Schilders encephalitis periaxialis diffusa. Report of a case in a child aged sixteen and onehalf months. Archives of Neurology and Psychiatry, Chicago, 1931; 25: 299–308.